I ngach ceann de na 50 teaghlach as an Ísiltír, an RA, SAM agus an tSín, bhí leanbh pairilis ag sóchán sa ghéin Cntnap1 (Contactin-Associated Protein 1). Níl na leanaí seo in ann bogadh. Cothaíonn a dteaghlaigh iad, athraigh a n-diapers, agus iarrann duine éigin monatóireacht orthu timpeall an chloig. Tá baint ag sócháin CNTNAP1 daonna le neuropathy myelinating cineál 3 (neuropathy hipomyelinating-3), rud a fhágann easnaimh néareolaíocha tromchúiseacha.
I staidéar nua, rinne Manzoor Bhat, MD, PhD, ó Ionad Eolaíochta Sláinte Ollscoil Texas ag San Antonio, agus a fhoireann fionnachtana a bhfuil gealltanas géinteiripe do na leanaí seo a raibh tionchar mór orthu. Foilsíodh na torthaí ar líne ar 19 Deireadh Fómhair, 2023, i dTuarascálacha Cille faoin teideal "Samhlacha Luiche de CNTNAP an duine1-néarapaite hipiríogaireachta comhbhreithe ó bhroinn agus athchóiriú géiniteach neamhoird néareolaíocha murine". athchóiriú géiniteach ar easnaimh néareolaíocha murine".
Dúirt Bhat, "Fuair muid faisnéis ghéiniteach ó na teaghlaigh seo agus rinneamar múnlaí lucha trasgenacha a athchaomhnaíonn sócháin daonna agus galair dhaonna. Léiríonn ár lucha na feinitíopaí nó na laigí céanna leis na leanaí seo." Is ceannaire é Bhat i dtaighde bitheolaíochta néaróin-glial, agus d’aimsigh a shaotharlann an ghéine Cntnap1 luiche in 2001.
Modh tarrthála
Is éard is ainmhí trasgenach ann ná géin choigríche a tugadh isteach sa ghéanóm. tá gnáthchóip den ghéin Cntnap1 agus cóip mutant a léiríonn an sóchán a breathnaíodh sna leanaí seo ag lucha trasgenacha a forbraíodh i saotharlann Bhat. a deir Bhat, "Is féidir linn rialú a dhéanamh nuair a bhíonn an gnáthghéine ar siúl. Tharlaíonn sé gur féidir linn an ghnáthghéine a úsáid chun na lucha seo a tharrtháil óna n-easnaimh néareolaíocha."
I sraith turgnaimh, d'iompaigh na húdair seo ar an ngnáthghéine Cntnap1 tráth breithe, cúig lá tar éis breithe, dhá sheachtain tar éis breithe, mí tar éis breithe, agus trí mhí tar éis breithe sna lucha. Dá luaithe a chas siad ar ghnáthghéin Cntnap1, is amhlaidh is tapúla a d’éirigh na lucha seo níos fearr agus is amhlaidh is iomláine a bhí an tarrtháil.
Dá fhaide a d'fhan muid, is amhlaidh is measa a fuair na lucha seo," a dúirt Bhat. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtáirgeann an ghéin Cntnap1 próitéin a thiomáineann seoladh na n-impulsí nerve. Má fhanann muid mí nó dhó, tá an fheidhm nerve lag cheana féin, na matáin éirí lag, agus ní féidir leis na lucha comhordú mótair a choinneáil."
Íomhá ó Cell Reports, 2023, doi:10.1016/j.celrep.2023.113274.
Cuireadh na lucha seo ar bhíoma chun a ngluaiseacht a thomhas. Tar éis don ghnáthchóip den ghéine Cntnap1 a bheith curtha ar siúl, le himeacht ama thosaigh siad ag dul thar an léas gan stró. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtáirgeann an ghnáthghéine Cntnap1 próitéiní a fheabhsaíonn comharthaíocht nerve.
An bóthar go dtí géinteiripe
Is é an chéad chéim eile den taighde nua seo ná lucha mutant Cntnap1 a instealladh le víreas a dhéanann próitéin Cntnap1. Má léiríonn staidéir réamhchliniciúla torthaí geallta, is é an chéad chéim eile ná géinteiripe i leanaí.
Is é an tsamhail luiche a thógamar an chéad mhúnla luiche den ghalar agus an chéad tarrtháil ar an ngalar," a deir Bhat. Táimid ag ullmhú anois do ghéinteiripe amach anseo."
